DNA测序原理

@2014.12.25 晚上FZH和我仔细讲解了一下基因测序大致原理。

关于人类基因组的介绍可以看百度百科 http://baike.baidu.com/view/34582.htm

• 22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体。人类基因组含有约30亿个DNA碱基对。
• 碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列。
• 其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。

DNA存在于细胞核内，细胞核存在于细胞内，所以每次细胞分裂都会对DNA进行复制。癌细胞就是因为细胞核内的DNA发生突变造成的。

基因测序分为两个部分：测片段基因序列，以及将这些片段基因序列组合。测片段基因序列就是一次测量大约100-200碱基对出来，不同片段基因序列之间会存在交叠部分。组合片段基因序列的原理是，因为人类基因序列大部分相同所以可以讲一个序列作为参考序列，然后在这个参考序列上搜索这些片段基因序列的位点/最优位点。确定最优位点之后就可以讲这些片段基因序列拼接起来的。在实际基因测序的时候还可以直接测某个位点上的序列，因为我们已经发现某些位点的序列和一些疾病或者是特征相关。